Dia Internacional das Ataxias expõe falta de tratamento e abandono de pacientes no Brasil
Em entrevista ao portal LeoDias, Amalia Maranhão, porta-voz da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) denuncia a falta de acesso a diagnóstico e tratamento e cobra inclusão das doenças raras no SUS
Na próxima quarta-feira (25/9), é celebrado o Dia Internacional da Conscientização sobre as Ataxias – doenças neurológicas raras e progressivas que afetam a coordenação, a fala e as habilidades motoras. No Brasil, a luta por visibilidade e melhores condições de tratamento é encabeçada pela Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), que atua como referência no apoio a pacientes e familiares.
Em entrevista ao portal LeoDias, a jornalista Amalia Maranhão, ex-presidente e atual diretora-secretária e porta-voz da ABAHE, fala sobre os principais desafios enfrentados, as conquistas ao longo de mais de uma década de mobilização e a necessidade urgente de políticas públicas mais efetivas.
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Segundo Amalia, a missão da associação é clara: “Disseminar informação qualificada e conhecimento científico; construir pontes entre pacientes, pesquisadores, agências governamentais e empresas farmacêuticas; acelerar o acesso a diagnóstico precoce e tratamentos cientificamente comprovados.
Entre as ações, estão a busca ativa de novos pacientes, manutenção de um registro nacional, tradução e divulgação de artigos científicos nas redes sociais, realização de lives com especialistas no YouTube, apoio ao recrutamento para estudos clínicos e constante diálogo com a comunidade científica internacional. Além disso, a entidade promove “advocacy” no Congresso Nacional e junto ao Ministério da Saúde para defender os interesses da comunidade atáxica.
Apesar dos avanços, os obstáculos ainda são grandes. Amalia destaca que os pacientes enfrentam dificuldades comuns às doenças raras no país. “Ausência de especialistas fora dos grandes centros urbanos, falta de treinamento dos neurologistas, demora no diagnóstico, escassez de testes genéticos acessíveis e carência de centros de atenção especializada (cardiologista, ortopedista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta, psicólogo)”, destaca.
O maior impasse atual, segundo ela, é o acesso ao Skyclarys, primeiro e único medicamento aprovado no Brasil para tratar a Ataxia de Friedreich, condição genética rara. O remédio foi aprovado pela FDA (EUA) em 2023, pela EMA (Europa), pelo Health Canada (Canadá) e, em 11 de março deste ano, pela Anvisa, registrado pelo laboratório Biogen Brasil, para pacientes acima de 16 anos.
Para que o Skyclarys – que custa, em média, R$ 200 mil por mês – esteja disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), ele precisa ser avaliado e recomendado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e aprovado pelo Ministério da Saúde. Vale lembrar que nem todos os medicamentos registrados na Anvisa passam por esse processo. “Enquanto isso, os ‘fredericos’ ficam abandonados, sem acesso ao medicamento de que tanto necessitam”, afirma.
Críticas ao modelo de avaliação da Conitec
A ABAHE defende mudanças nos critérios da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) no SUS, que atualmente utiliza parâmetros voltados para doenças comuns. “Exigir ensaios clínicos com grande número de participantes é totalmente irrealista e inaplicável para doenças raras. O número de pacientes é baixo e apenas uma pequena parte deles tem condições clínicas de atender as exigências de participação nesses estudos. Os tomadores de decisão precisam entender: pacientes raros são, por definição, poucos e rarefeitos”, explica Amalia.
Para a porta-voz, o caminho passa pelo cumprimento efetivo da Política Nacional de Atenção às Doenças Raras, criada em 2014. Isso inclui ampliar o acesso a testes genéticos, formar mais especialistas, garantir atendimento integral, investir em pesquisa e combater as desigualdades sociais.
O papel da sociedade
Amalia lembra que a visibilidade da causa não depende apenas das famílias afetadas. “Ser diferente não é defeito. O problema está na sociedade resistente e despreparada para aceitar e incluir o diferente. Até o momento, quem luta por visibilidade é a própria comunidade de pacientes e familiares”, ressalta.
A jornalista também compartilha como sua trajetória pessoal se entrelaça com a luta coletiva. Mãe de um jovem diagnosticado com Ataxia de Friedreich há 13 anos, ela buscou apoio em associações internacionais e iniciou um movimento no Brasil.
“Eu era movida pelo desespero e pela angústia de viver um problema gigantesco sozinha, mas foi essa angústia que me impulsionou a buscar outras pessoas. O resultado está aí: 800 pacientes identificados com Ataxia de Friedreich e reunidos num grupo sólido, que hoje coloca o Brasil como o segundo país com mais casos no mundo, atrás apenas dos Estados Unidos”, conta.
Conquistas e perspectivas
Entre as vitórias celebradas pela ABAHE, está a participação crescente do Brasil em ensaios clínicos internacionais. “O esforço e o sucesso em relação aos ensaios clínicos são mérito exclusivo da comunidade. O Estado brasileiro tem sido ausente na nossa luta, mas gostaríamos muito que esse cenário mudasse”, afirma.
Com o Dia Internacional da Conscientização sobre as Ataxias, a expectativa é reforçar a mobilização em torno de diagnósticos mais ágeis, acesso a tratamentos e inclusão social. Para Amalia, a mensagem é clara: Pacientes raros são poucos, mas não podem continuar invisíveis.
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