Entenda as distrofias musculares e a importância do diagnóstico precoce
Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, conforme dados do Ministério da Saúde. Para entender melhor a doença, o portal LeoDias entrevistou o neurologista Carlos Regoto e o educador físico Luiz Fernando Lukas
Nesta quarta-feira (17/9) é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças genéticas que provocam o enfraquecimento dos músculos e a perda de massa muscular. Ao portal LeoDias, o neurologista Carlos Regoto explicou os sintomas, diagnóstico, tratamento e se há como prevenir.
Segundo o especialista, as distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela degeneração progressiva, fraqueza dos músculos esqueléticos e perda funcional. Elas ocorrem devido a mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a integridade e funcionamento dos músculos (ex.: distrofina).
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Segundo o Ministério da Saúde, existem mais de 30 tipos de distrofia, mas as mais comuns são: distrofia muscular de Duchenne; distrofia muscular de Becker; distrofia muscular do tipo Cinturas; distrofia muscular Facio-Escápulo-Umeral; distrofia muscular miotônica ou de Steinert e distrofia muscular Congênita.
Sintomas
“Os sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, quedas frequentes, dificuldade para andar, correr, subir escadas ou levantar-se do chão, deformidades ósseas como escoliose, contraturas articulares, perda da marcha em fases avançadas e, em alguns subtipos, comprometimento cardíaco, respiratório e cognitivo”, listou.
Além de atrofia muscular, alterações posturais e deformidades ósseas e alterações cognitivas ou de aprendizado. Assim, podem variar os sintomas conforme o tipo de distrofia.
Diagnóstico
“O diagnóstico é realizado por avaliação clínica e exames complementares. Tais resultados como CPK elevada, eletromiografia com padrão miopático, biópsia muscular mostrando degeneração e substituição por tecido fibroso e adiposo. Os testes genéticos que identificam mutações específicas, sendo hoje o padrão ouro, além de exames de imagem como ressonância muscular para caracterizar a atrofia”, explicou.
Tratamento
O tratamento envolve medidas de suporte neurológico e multidisciplinar, incluindo fisioterapia motora e respiratória, uso de órteses, acompanhamento cardiológico, corticoterapia em alguns subtipos como Duchenne, ventilação não invasiva quando há falência respiratória, terapia ocupacional, além de novas abordagens genéticas e farmacológicas específicas em desenvolvimento.
Este veículo também conversou com o professor de educação física e personal trainer, Luiz Fernando Lukas, que reforçou a ideia de atividade física em pacientes com a doença:
“Não existe cura, mas controle para ter qualidade de vida. Com exercícios adaptados e fisioterapia, é possível manter a mobilidade. Os medicamentos e o acompanhamento do funcionamento cardíaco e respiratório também são fundamentais. Atualmente, pesquisas de novas terapias genéticas estão sendo desenvolvidas, mas ainda não foram apresentadas.”
Conforme o educador físico, como se trata de uma doença genética, não existem formas de prevenir. Mas existem atualmente os exames de mapa genético que podem ajudar as famílias a entender os casos antes de ter filhos. Outra forma de minimizar os danos é o diagnóstico precoce da doença, que vai permitir que a pessoa comece a se cuidar mais cedo, por um programa de exercícios físicos, musculação, alongamentos, mobilidade e exercícios aeróbicos. Desta forma, cada vez mais cedo, o paciente terá melhora na qualidade de vida.
“Aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional em famílias de risco e detecção precoce para iniciar medidas terapêuticas e de suporte logo no início da evolução”, finalizou o neurologista.
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