PolG: entenda a doença rara que levou à morte do príncipe de Luxemburgo
Ao portal LeoDias, especialista detalha o diagnóstico do príncipe europeu, que faleceu aos 22 anos
No dia 1º de março, Frederik de Nassau, príncipe de Luxemburgo, morreu aos 22 anos após uma longa batalha contra a PolG, uma doença rara e incurável que afeta o DNA. O caso gerou grande repercussão e o portal LeoDias conversou com um especialista em genética para entender os principais sintomas e as opções de tratamento.
Em entrevista ao portal LeoDias, o Dr. Roberto Giugliani, especialista em genética e coordenador de Doenças Raras na Dasa Genômica, explicou que a doença ocorre quando há uma mutação no gene PolG, que afeta a produção de uma proteína crucial para a replicação do DNA, especialmente nas mitocôndrias, que são estruturas celulares responsáveis por produzir energia para as células do corpo.
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Giugliani explica que, como as mitocôndrias geram energia para as células, a alteração no gene PolG acaba prejudicando o funcionamento de órgãos e alguns sistemas do corpo. Os principais sintomas estão ligados à falta de energia nas células, o que pode afetar diversas partes do organismo, como o cérebro, o coração e os músculos.
“Os pacientes geralmente apresentam fraqueza muscular, distúrbios cardíacos, pálpebras caídas, dificuldades de equilíbrio e marcha, dificuldade para articular palavras, entre outros”, o especialista explica que a mutação é hereditária, mas os sintomas podem ser desconhecida pela família e o diagnóstico é feito através de exames genéticos.
“Na maioria dos casos, a doença é transmitida de forma recessiva, ou seja, ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia do gene com a mutação para que a doença se manifeste no filho, quando este recebe duas cópias mutadas, uma do pai e outra da mãe”, o médico explica a transmissão do gene.
Por fim, Roberto esclarece que, embora não haja cura para a doença, existem tratamentos e abordagens para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com essa mutação, como foi o caso de Frederik, que conseguiu conviver com a condição por oito anos antes de falecer.
“O tratamento foca no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente, com medidas como fisioterapia, acompanhamento neurológico e cardíaco. Também são recomendados cuidados preventivos para complicações relacionadas ao funcionamento de órgãos vitais, como o coração e o fígado”, informa.
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